Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (104)
Visionner les documents numériques
Faire une suggestion Affiner la recherche Interroger des sources externes
Article de revue
Nathalie Bellon, Auteur |Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) forment un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une fragilité localisée ou généralisée de la peau et/ou des muqueuses, de sévérité très variable d’une forme à l’autre et [...]Article de revue
Philippe Nuss, Auteur |Corps contraint par la maladie, corps expressif des symptômes… La clinique aujourd’hui doit tenir compte à la fois de la singularité du vécu subjectif de la pathologie et des connaissances actuelles en biologie ou imagerie cérébrale.Article de revue
Richard Pougnet, Auteur |Le genome editing est une technique de modification génétique. Elle a été employée de manière illicite sur des embryons en phase préimplantatoire, créant l’affaire des CRISPR babies en 2018. Un moratoire a rapidement été émis. De nombreux articl[...]Livre
Sandrine Faure ; Patrice Bourgeois | 2022Objectifs : Apprendre et réviser l'intégralité de l'UE 2. 2 sous forme de cartes mentales, schémas et quiz associés. Les auteurs, formateurs en IFSI, proposent une méthode de révision visuelle, expérimentée avec succès auprès des étudiants de 1e[...]Article de revue
Stéphane Jamain, Auteur |Si la génétique explique fortement la prévalence accrue de troubles bipolaires dans certaines familles, il n’y a pourtant pas de fatalité. Des personnes peuvent avoir un risque génétique important sans toutefois déclencher la maladie. Focus sur [...]Article de revue
Au fil des années, la grandeur de la vocation médicale a pu paraître menacée par nombre de servitudes et contraintes nouvelles, conduisant certains médecins à regarder parfois le passé avec nostalgie. Sans céder à cette dernière, le Pr Mattei po[...]Article de revue
Peu de cas cliniques, pas d’articles provenant du terrain, pas de témoignage, il se veut didactique : le comité de rédaction a souhaité faire le point sur les troubles du neurodéveloppement. Pourquoi un tel choix ? Nous avons assisté depuis la f[...]Article de revue
Aphaia Roussel, Auteur |Avec environ 1 800 nouveaux cas par an chez les moins de 15 ans et 800 nouveaux cas par an chez les adolescents, les cancers de l’enfant sont un véritable problème de santé publique . La chimiothérapie reste un élément majeur dans le traitement [...]Article de revue
Laurence François, Auteur ; Mathilde Bouychou, Auteur |Aujourd’hui, de nombreux couples hétérosexuels mais aussi des femmes seules et des couples lesbiens ont recours au don de gamètes en France où à l’étranger afin de concrétiser leur projet d’enfant. La construction de la parentalité dans ces situ[...]Article de revue
Gwenaëlle ANDRO, Auteur ; Guillaume Benoist, Auteur |La période de recherche d’un diagnostic anténatal est traversée de crises émotionnelles pour les parents. Les échographies de dépistage constituent souvent l’indication d’une consultation de diagnostic anténatal dans un centre pluridisciplinaire[...]Article de revue
David Gruson, Auteur |La régulation positive de l’intelligence artificielle en santé représente un enjeu majeur pour permettre une diffusion de l’innovation numérique, dans un esprit d’ouverture et de cohérence et avec des valeurs éthiques. Des principes opérationnel[...]Article de revue
Pauline Chaste, Auteur |L’autisme a été défini en tant que trouble à part entière par Leo Kanner en 1943, comme une incapacité innée à créer le contact émotionnel habituel, biologiquement déterminé, avec autrui. Malgré des évolutions, et des désaccords, quant à la défi[...]Article de revue
La thérapie génique entre dans une ère nouvelle grâce à la technique CRISPR/Cas9. D’utilisation simple et d’un coût peu élevé, elle permet de modifier l’ADN non seulement des cellules somatiques mais aussi des cellules germinales et des embryons[...]Article de revue
Jean-François Bouvet, Auteur |Il ne suffit pas d’avoir hérité d’un génome hors pair pour être brillant. Pour que ces gènes s’expriment de manière optimale, la qualité de l’alimentation, la sécurité affective et la stimulation intellectuelle jouent un rôle prépondérant.Article de revue
Aimé Ravel, Auteur |La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle[...]Article de revue
La propension d’une société donnée à définir la parenté en termes génétiques s’est-elle accentuée ? L’article fait l’hypothèse que les réalités scientifiques, technologiques et économiques liées au développement de la génétique, en particulier a[...]Article de revue
Les nouvelles techniques d’aide médicale à la procréation permettent d’offrir une réponse à la stérilité masculine depuis les années 1970. En parallèle à ces évolutions, des situations de stérilité nouvelles ont pu se faire connaître, telle cell[...]Rapport
CCNE, Auteur | 18 septembre 2018La révision de la loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique intervient en 2018. La loi mentionne que « tout projet de réforme sur les problèmes éthiques et les questions de société soulevés par les progrès de la connaissance dan[...]Article de revue
Cette note critique étudie l’impact de la révolution dite « post-génomique » pour les sciences sociales à partir de cinq ouvrages1 publiés entre 2016 et 2017. Il s’agit non seulement d’introduire le lecteur français à l’actualité des débats dans[...]Article de revue
Pascale Toscani, Auteur |Que savons-nous de ce petit bout d’homme ou de femme qui vient au monde et qui sera dépendant de l’adulte tout au long de son développement pour pouvoir se construire ? L’épigénétique apporte quelques réponses à cette question fondamentale.Article de revue
La recherche en génétique humaine progresse à grands pas et les innovations en ingénierie du génome se multiplient. Il est fort probable qu’elles modifieront radicalement les modalités de la reproduction humaine. L’idée que les parents puissent [...]Article de revue
Philippe DUVERGER, Auteur |Nous relatons l’histoire de Louise, une petite fille différente rencontrée en consultation et pour qui les questions de transmission, sous toutes ses formes, sont au coeur de son histoire : entre transmission et détermination (avec la question d[...]Article de revue
Apter, Gisèle, Auteur |En psychopathologie, la transmission transgénérationnelle de la vulnérabilité aux troubles comme celle des troubles eux-mêmes nous fascine depuis longtemps. Si sa compréhension nous échappe toujours, elle constitue une sorte de ligne d’horizon, [...]Article de revue
L’enquête présentée ici consiste en une exploration du protocole encadrant le test présymptomatique de la maladie de Huntington. L’existence de ce test permet aux personnes dites « à risque » d’accéder à la connaissance de leur statut génétique [...]Livre
Dugnat, Michel ; Drina CANDILIS-HUISMAN ; Collectif | 2017Une multiplicité de points de vue rassemblés pour faire comprendre l'importance de l'enjeu de la bientraitance du bébé ? promesse des temps à venir ? et de ses parents. Issu d'un séminaire à Cerisy, cet ouvrage ambitionne d'aborder la question d[...]Livre
Florence Solari | 2017Qui n'a jamais rêvé d'être immortel ? Au cours du dernier siècle, l'espérance de vie à la naissance s'est allongée de 30 ans ! Cet allongement est-il perfectible ? Et comment ? Sommes-nous tous égaux face au vieillissement ? Quel rôle accorder a[...]Livre
Monique CUILLERET | 2017La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd'hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différent[...]Article de revue
L’obésité est une maladie chronique associée à des comorbidités respiratoires, mécaniques, cardiovasculaires, métaboliques, mais aussi psychologiques et sociales. Sa prévalence est en constante augmentation depuis trente ans. Les causes sont m[...]Article de revue
Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins de risques pour[...]Article de revue
Les progrès en matière de médecine de prévision nécessitent de poser un questionnement éthique incontournable au regard de l’humanité que nous souhaitons. La réalité de la maladie grave, du handicap et de leur prise en charge confronte la pratiq[...]Article de revue
Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d’un outil d’analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être propos[...]Article de revue
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettent des explorations globales du génome humain. Après avoir montré la complexité de l’information à donner et du consentement à recueillir s’agissant de tests génétiques, l’auteur examin[...]Article de revue
Évelyne Heyer, Auteur |De la langue aux règles du mariage, du statut social à l’héritage économique, les frontières symboliques et culturelles entre les groupes contribuent à façonner le profil génétique des groupes humains.Article de revue
Jean-François Bouvet, Auteur |Le séquençage du génome humain achevait une grande étape. Une autre s’ouvre avec l’étude des éléments qui interfèrent avec l’expression des gènes. Ou comment notre mode de vie influence ce que nous sommes et serons.Article de revue
Julie Hagan, Auteur |Objectif : La stratification en catégories de risque, selon des facteurs génétiques et cliniques, permettra bientôt d’améliorer les programmes de dépistage du cancer du sein. Nous avons voulu comprendre l’influence des dimensions organisationne[...]Article de revue
Achille WEINBERG, Auteur |Une série de découvertes remet en cause certaines des frontières les plus solidement ancrées dans nos esprits : entre l’animal et l’humain, entre l’humain et la machine. Faut-il abolir ces frontières entre les êtres ou repenser la condition de c[...]Article de revue
Anne-Sophie Rochegude, Auteur |Le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) nous semble très familier. Entré dans notre vocabulaire et objet de catégorisation facile, il apparaît cependant, lorsque nous prenons la peine de nous y confronter, plus que[...]Livre
Kamel Abbadi ; Marie-Noëlle Dieudonne ; Esther Dos Santos | 2016Cette UE est capitale puisqu'elle pose les fondements scientifiques nécessaires à la compréhension des autres UE dans lesquelles les sciences occupent une place décisive. Avec cet ouvrage, quelle que soit votre formation initiale vous pourrez co[...]Article de revue
Sébastien Lemerle, Auteur ; Carole Reynaud-Paligot, Auteur |L’articulation des sciences de la vie aux sciences sociales est une question qui n’a cessé de susciter interrogations et débats durant la dernière décennie. À partir de quatre exemples (neurosciences sociales, naturalisme social, épidémiologie d[...]Livre
Katrin Solhdju ; Anne Le Goff, Traducteur | 2015Certains diagnostics médicaux transforment la personne qui s'y prête, scindant sa vie en deux. C'est particulièrement le cas des maladies incurables, pour lesquelles la médecine ne peut se présenter comme art curatif - à l'exemple de la maladie [...]Article de revue
Face à l’évolution insidieuse qu’enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale et élective : de même qu’elles s’efforcent de lutter contre les inégalités sociales[...]Rapport
Unesco, Auteur | 2015Ce rapport est l'aboutissement d'une longue réflexion au sein du Comité international de bioéthique (CIB) qui a été entamée lors de la 15ème session (Paris, octobre 2008) et a été poursuivie lors de sa 16ème session (Mexico, octobre 2009) ainsi [...]Article de revue
Quels sont les effets des tests génétiques sur les patients? Angoisse, culpabilité, déni, les situations sont diverses, en fonction des personnes et des pathologies. Il est donc indispensable que les généticiens et les psychologues travaillent e[...]Article de revue
La médecine prédictive profite souvent des angoisses de gens sains en leur donnant accès à des données qu’il est impossible d’interpréter. Il faudrait plutôt se concentrer sur les malades, pour lesquels les données génétiques sont précieuses, et[...]Article de revue
Les tests génétiques se développent, et les informations qu’ils délivrent sont inégalement partagées. Elles peuvent donner lieu à des discriminations de la part des compagnies d’assurances ou à une sous-estimation des risques. Comment faire face[...]Article de revue
Comment est-on passé des découvertes du moine Mendel en 1865 à la multiplication des tests génétiques aujourd’hui? La montée en puissance de la médecine prédictive interroge le rôle de la génétique, et en particulier le lien entre le séquençage [...]Article de revue
Comment savons-nous que nous sommes en bonne santé ? Il ne suffit pas de jouir d’un état de tranquillité, d’une absence de malaise. Car nous ne pouvons pas nous fier entièrement à notre sentiment personnel.
