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Article de revue
Nathalie Bourdon, Auteur |La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique respiratoire rare. Les symptômes apparaissent dans l’enfance : infections chroniques bronchopulmonaires et oto-rhino-laryngées. Le traitement associe antibiothérapie contre les infection[...]Article de revue
Anne Corbasson, Auteur |La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec en France une prévalence estimée à environ 26 000 personnes. Les avancées thérapeutiques dans les pays développés ont permis de diminuer drastiquement la mortalité i[...]Livre
Anne-Dauphine JULLIAND | 2022"J'ai perdu mes deux filles. Je le dis le coeur habité par deux sentiments que l'on croit souvent contraires : la douleur et la paix. La douleur de celle qui pleure. Et la paix de celle qui est consolée". Comment accepter et surmonter sa peine a[...]Article de revue
Robert Girot, Auteur |La drépanocytose est la première maladie génétique en France par le nombre d’enfants malades diagnostiqués chaque année en période néonatale. Toute leur vie, les personnes atteintes d’un syndrome drépanocytaire majeur sont susceptibles de dévelo[...]Article de revue
Frédéric Huet, Auteur |La mucoviscidose est une maladie génétique rare et grave. Durant ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans les soins quotidiens. Ils ont ainsi permis d’améliorer la qualité de vie des patients malgré un parcours théra[...]Article de revue
Sophie Boursange, Auteur ; Gargiulo, Marcela, Auteur |Cet article étudie les remaniements produits au sein d’un couple lorsque l’un des partenaires reçoit le diagnostic d’une maladie neuromusculaire, des années après leur rencontre. Il s’appuie sur l’étude de cas d’un couple exploré à travers l’uti[...]Article de revue
Lorsque l’un des membres d’un couple est porteur du gène responsable de la maladie de Huntington, le couple se trouve devant différents choix procréatifs possibles : avoir recours à un diagnostic prénatal, à un diagnostic préimplantatoire, conce[...]Article de revue
Il est question ici de la manière dont la fratrie vit l’intrusion de la maladie génétique d’un de ses membres et du handicap qui peut en découler. Ce tiers non invité, support de changement, de représentations et de fantasmes, peut amener à cons[...]Article de revue
Les maladies rares sont individualisées depuis les années 1930-1940. Initialement dénommées « maladies orphelines » suite à la problématique des médicaments orphelins aux États-Unis, elles évoquent le désintérêt, sinon l’abandon, de la communaut[...]Livre
Karen Aïach | 2019Pour sauver sa fille, elle invente un médicament Elle aurait pu faire fortune dans la finance ou devenir chanteuse d'opéra. Quand elle sort de l'Essec, de nombreuses voies s'ouvrent à Karen Aiach, jeune femme brillante, volontaire et passionnée [...]Article de revue
Marie GODET, Auteur ; Christophe LENCLUD, Auteur |La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : sa prévalence est de 1 personne sur 1 900 en 2013, et plus en Île-de-France et en Outre-mer. La drépanocytose entraîne régulièrement des crises vaso-occlusives (CVO) extrême[...]Article de revue
Article de revue
Cet article aborde la question du choix du diagnostic préimplantatoire (dpi) pour des couples concernés par des maladies génétiques à révélation tardive – telle que la maladie de Huntington (mh). La demande de dpi peut constituer un attracteur d[...]Article de revue
Dans les situations souvent difficiles de diagnostic anténatal, se référer à l’intérêt de l’enfant à naître peut paraître un point de repère solide. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui se savaient à risque de transmettre un[...]Article de revue
La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l’hérédité dans les répercussions inévitables sur l’ensemble du système familial. L’approche systémique, et notamment l’utilisation du génogramme, en tant qu’espac[...]Article de revue
Canneaux, Marion, Auteur |Le don d’ovocytes est une technique d’assistance médicale à la procréation dont peuvent parfois bénéficier des femmes qui souhaitent ne pas prendre le risque de transmettre une maladie génétique. Aucune étude ne s’étant spécifiquement intéressée[...]Article de revue
Article de revue
Le surfactant est un composé unique comprenant des phospholipides et des protéines spécifiques. L’accumulation intra-alvéolaire de protéines due au dysfonctionnement du métabolisme du surfactant est responsable de symptômes associant toux, hypox[...]Livre
Katrin Solhdju ; Anne Le Goff, Traducteur | 2015Certains diagnostics médicaux transforment la personne qui s'y prête, scindant sa vie en deux. C'est particulièrement le cas des maladies incurables, pour lesquelles la médecine ne peut se présenter comme art curatif - à l'exemple de la maladie [...]
